Um estudo sobre infertilidade masculina liderado pelos investigadores Alexandra Lopes, do Grupo de Genética Populacional do Instituto de Patologia e Imunologia Molecular da Universidade do Porto (IPATIMUP), e Donald Conrad, da Washington University School of Medicine em St. Louis (EUA) revelou que no genoma destes homens existem alterações no número de cópias da informação genética de forma mais frequente do que em indivíduos não afectados.
Publicada na revista «PLoS Genetics», a investigação utilizou recentes tecnologias para analisar o genoma de mais de 300 homens inférteis, dois terços dos quais caracterizados em centros de diagnóstico e investigação em infertilidade no Porto (Departamento de Genética da Faculdade de Medicina da UP) e em Lisboa (no Departamento de Genética do Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge, no Centro de Medicina Reprodutiva da Maternidade Dr. Alfredo da Costa e na Unidade de Medicina da Reprodução do Hospital de Santa Maria).
Alexandra Lopes explica ao «Ciência Hoje» que as duplicações e deleções da informação genética foram localizadas nos cromossomas sexuais (X e Y) mas também nos restantes cromossomas, em genes importantes para a formação dos gâmetas masculinos.
Os resultados vão ao encontro da teoria defendida por estes investigadores de que a produção de espermatozóides pode ser afectada por um conjunto de diferentes alterações genéticas, em que cada alteração é encontrada num número reduzido de homens inférteis, sendo portanto difícil de identificar através de análises genéticas clássicas.
A investigadora esclarece que foram encontradas “várias alterações genéticas diferentes, cada uma delas partilhada por um reduzido número de indivíduos, ou mesmo única no grupo. Por exemplo a deleção do gene DMRT1, uma das alterações mais interessantes que encontrámos já que este gene é crucial para a diferenciação sexual masculina, foi detectada em apenas dois indivíduos”.
Salienta ainda que “apesar deste ser, até à data, o estudo de genómica que analisou o maior número homens inférteis, a amostra é ainda modesta comparada com as da maioria dos estudos de associação que se realizaram para outras doenças complexas”. Assim, a análise de um maior número de doentes permitirá avaliar melhor a frequência das diferentes alterações.
Infertilidade por explicar
A percentagem de homens em idade reprodutiva que são inférteis atinge os 5 por cento e em aproximadamente metade dos casos as causas da doença permanecem por explicar.
O objectivo do grupo de investigação é, assim, “identificar os genes importantes para a fertilidade e as causas genéticas da infertilidade masculina. Este conhecimento permitirá optimizar o diagnóstico, o acompanhamento terapêutico destes doentes e o aconselhamento do casal no recurso às terapias já existentes (fertilização in vitro)”.
Poderá, também, acrescenta “servir de base ao desenvolvimento de terapias alternativas”.